La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie génétique rare et débilitante du système nerveux central. Elle se manifeste généralement à l'âge adulte, mais peut également affecter les enfants et les adolescents.
La Maladie de Huntington :
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La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte les cellules nerveuses du cerveau, provoquant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques progressifs. Elle est causée par une mutation génétique du gène HTT sur le chromosome 4.
Causes et transmission
La maladie de Huntington est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Chaque enfant d'une personne atteinte a un risque de 50 % d'hériter de la mutation.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Huntington évoluent avec le temps et comprennent :
- Chorée : Des mouvements involontaires et saccadés.
- Troubles de la Coordination : Difficultés à marcher et à effectuer des tâches quotidiennes.
- Troubles Cognitifs : Détérioration de la mémoire et des fonctions cognitives.
- Troubles Psychiatriques : Dépression, anxiété et irritabilité.
- Perte de Poids Inexpliquée : Difficultés à manger entraînant une perte de poids.
- Problèmes de Parole et de Déglutition : Difficultés à articuler les mots et à avaler.
Évolution de la maladie
La maladie de Huntington progresse lentement sur plusieurs années, avec des phases de dégradation plus rapide. Les symptômes s'aggravent avec le temps, entraînant une dépendance totale.
Gestion et traitements
Bien qu'il n'existe aucun remède pour la maladie de Huntington, des traitements peuvent aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Cela inclut souvent la physiothérapie, l'orthophonie, la réadaptation cognitive et des médicaments pour contrôler les symptômes psychiatriques.
La maladie de Huntington est une condition complexe qui nécessite une approche multidisciplinaire pour la prise en charge des patients. La recherche se poursuit pour mieux comprendre la maladie et développer des traitements plus efficaces afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
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